ดาวน์ซินโดรม คืออะไร? สาเหตุ วิธีตรวจ ที่คุณแม่ท้องต้องรู้

บทความนี้ได้รับการตรวจสอบโดย พญ. ฐิติพรรณ ชยวงศ์รุ่งเรือง คุณหมอสูตินรีเวชประจำ happybirth clinic (อัปเดตวันที่ 20 เมษายน 2569)

"ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรมไหม?" คงเป็นคำถามที่คุณแม่ตั้งครรภ์หลายคนกังวล โดยเฉพาะคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ครั้งแรก หรือคุณแม่ที่อายุมากขึ้น

ความจริงก็คือ คุณแม่ทุกคนมีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรมค่ะ ไม่ว่าจะอายุน้อยหรืออายุมาก เพียงแต่ความเสี่ยงจะแตกต่างกันไป และข่าวดีก็คือ ปัจจุบันเรามีวิธีตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่แม่นยำสูงถึง 99% โดยไม่เป็นอันตรายต่อลูกในท้องเลยค่ะ

บทความนี้ แฮปปี้เบิร์ธ คลินิกสูตินรีเวช จะพาคุณแม่ไปทำความเข้าใจทุกเรื่องเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม ตั้งแต่สาเหตุ ความเสี่ยง วิธีตรวจแต่ละแบบ ไปจนถึงวิธีอ่านผลตรวจ เพื่อให้คุณแม่ตัดสินใจได้อย่างมั่นใจค่ะ

สิ่งที่คุณจะได้เรียนรู้ในบทความนี้:

• ดาวน์ซินโดรม คืออะไร เกิดจากอะไร

• ใครบ้างที่เสี่ยง และเสี่ยงแค่ไหน

• วิธีตรวจคัดกรองมีกี่แบบ ต่างกันอย่างไร

• Quad Test vs NIPT เลือกตรวจแบบไหนดี

• ตรวจดาวน์ซินโดรม รู้เพศลูกไหม

• ถ้าผลออกมาเสี่ยงสูง ต้องทำอย่างไร

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) คืออะไร

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) คือภาวะที่เด็กมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง จากปกติที่มี 2 แท่ง กลายเป็น 3 แท่ง จึงเรียกอีกชื่อว่า Trisomy 21 ค่ะ

โครโมโซมที่เกินมานี้ส่งผลต่อพัฒนาการทั้งทางร่างกายและสติปัญญาของเด็ก โดยเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะเฉพาะที่สังเกตได้ ดังนี้ค่ะ

ลักษณะทางใบหน้าและร่างกาย:

• ใบหน้าแบน หัวเล็ก คอสั้น

• ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น

• หูเล็กและอยู่ต่ำกว่าปกติ

• ลิ้นมักยื่นออกมา

• มือสั้น นิ้วสั้น มีเส้นลายมือขวางฝ่ามือเส้นเดียว

• กล้ามเนื้อหย่อน ตัวอ่อนนิ่ม

• ตัวเตี้ยกว่าเด็กวัยเดียวกัน

พัฒนาการและสติปัญญา:

• มีพัฒนาการช้ากว่าเด็กทั่วไป เช่น พลิกตัว นั่ง เดิน พูด

• มีความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง

• บางรายอาจมีปัญหาสุขภาพร่วมด้วย เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ปัญหาการได้ยิน หรือปัญหาต่อมไทรอยด์

อย่างไรก็ตาม เด็กดาวน์ซินโดรมแต่ละคนมีความแตกต่างกันค่ะ บางคนอาจมีอาการน้อย สามารถเรียนรู้และใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงคนทั่วไป หากได้รับการดูแลและกระตุ้นพัฒนาการอย่างเหมาะสมตั้งแต่เนิ่นๆ

ดาวน์ซินโดรม เกิดจากสาเหตุอะไร

หลายคนอาจสงสัยว่าทำไมลูกถึงเป็นดาวน์ซินโดรม คุณแม่ทำอะไรผิดหรือเปล่า คำตอบคือ ไม่ใช่ความผิดของคุณแม่เลยค่ะ ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญ ไม่ได้เกิดจากการกินอาหาร การใช้ชีวิต หรือสิ่งที่คุณแม่ทำระหว่างตั้งครรภ์ค่ะ

สาเหตุของดาวน์ซินโดรมแบ่งได้เป็น 3 ประเภท:

1. Nondisjunction (พบมากที่สุด 95%)

เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 ไม่แยกตัวออกจากกันระหว่างการแบ่งเซลล์ ทำให้ไข่หรืออสุจิมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง เมื่อปฏิสนธิแล้ว เด็กจึงมีโครโมโซมคู่ที่ 21 รวม 3 แท่งในทุกเซลล์ของร่างกาย ส่วนใหญ่มักเกิดที่ไข่ของฝ่ายแม่ค่ะ

2. Translocation (พบประมาณ 3-4%)

เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 ส่วนหนึ่งหลุดไปเกาะติดกับโครโมโซมคู่อื่น (มักเป็นคู่ที่ 14) ทำให้แม้จะมีโครโมโซม 46 แท่งเหมือนปกติ แต่มีสารพันธุกรรมของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา ประเภทนี้อาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ค่ะ

3. Mosaicism (พบน้อยมาก 1-2%)

เกิดจากความผิดปกติหลังจากปฏิสนธิแล้ว ทำให้เซลล์บางส่วนในร่างกายมีโครโมโซม 47 แท่ง และบางส่วนมี 46 แท่งปกติ เด็กกลุ่มนี้มักมีอาการน้อยกว่าสองประเภทแรกค่ะ

ใครเสี่ยงมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม

คำตอบคือ คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนมีความเสี่ยงค่ะ ไม่ว่าจะอายุเท่าไหร่ก็ตาม เพียงแต่ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นตามอายุของคุณแม่

ความเสี่ยงตามอายุคุณแม่

คุณแม่อายุ 20 ปี มีความเสี่ยงประมาณ 1 ใน 1,500 ราย

พออายุ 30 ปี ความเสี่ยงจะอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 800 ราย

เมื่ออายุ 35 ปี ความเสี่ยงเพิ่มเป็น 1 ใน 350 ราย

และเมื่ออายุ 40 ปีขึ้นไป ความเสี่ยงจะสูงขึ้นอย่างชัดเจนอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 100 ราย

ส่วนคุณแม่อายุ 45 ปีขึ้นไป ความเสี่ยงจะอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 30 รายค่ะ

ปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ

นอกจากอายุแล้ว ยังมีปัจจัยอื่นที่เพิ่มความเสี่ยง ได้แก่ คุณแม่ที่เคยมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมมาก่อน หรือมีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม รวมถึงกรณีที่พ่อหรือแม่มีโครโมโซมแบบ Translocation ก็จะมีโอกาสถ่ายทอดไปยังลูกได้ค่ะ

อย่างไรก็ตาม สถิติบอกว่าเด็กดาวน์ซินโดรมประมาณ 80% เกิดจากคุณแม่ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี เพราะคุณแม่กลุ่มนี้มีจำนวนการตั้งครรภ์มากกว่านั่นเองค่ะ ดังนั้น ไม่ว่าคุณแม่จะอายุเท่าไหร่ การตรวจคัดกรองก็ยังเป็นสิ่งที่แนะนำสำหรับทุกคนค่ะ

ตรวจดาวน์ซินโดรม ตรวจตอนไหน อายุครรภ์เท่าไหร่

คุณแม่หลายคนสงสัยว่าควรตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมตอนไหนดี คำตอบคือขึ้นอยู่กับวิธีที่เลือกตรวจค่ะ แต่ละวิธีจะมีช่วงอายุครรภ์ที่เหมาะสมต่างกัน

ช่วงอายุครรภ์ที่ตรวจได้

การตรวจ NIPT สามารถตรวจได้เร็วที่สุด ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป เพราะช่วงนี้มี DNA ของทารกในเลือดแม่มากพอที่จะตรวจวิเคราะห์ได้แล้วค่ะ

การตรวจ First Trimester Screening (อัลตราซาวด์วัดความหนาต้นคอ + เจาะเลือด) ตรวจได้ในช่วงอายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์ค่ะ

ส่วนการตรวจ Quad Test ตรวจได้ช้ากว่าวิธีอื่น คือช่วงอายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์ค่ะ

ตรวจเร็วมีข้อดีอย่างไร

การตรวจคัดกรองตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยให้คุณแม่มีเวลาตัดสินใจมากขึ้นค่ะ หากผลออกมาว่ามีความเสี่ยงสูง คุณแม่จะมีเวลาปรึกษาคุณหมอ ตรวจยืนยันผลด้วยการเจาะน้ำคร่ำ และเตรียมตัวรับมือกับสถานการณ์ต่างๆ ได้อย่างรอบคอบ ไม่เร่งรีบค่ะ

วิธีตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม มีกี่แบบ

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมมี 3 วิธีหลักๆ ค่ะ แต่ละวิธีมีข้อดีข้อเสียต่างกัน คุณแม่สามารถเลือกให้เหมาะกับความต้องการและงบประมาณได้เลยค่ะ

Quad Test คืออะไร

Quad Test หรือ Quadruple Test คือการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมโดยเจาะเลือดคุณแม่ไปตรวจหาสาร 4 ชนิด ได้แก่ AFP (Alpha-fetoprotein), hCG (Human chorionic gonadotropin), Estriol และ Inhibin A จากนั้นนำผลมาคำนวณร่วมกับอายุคุณแม่และอายุครรภ์ เพื่อประเมินความเสี่ยงค่ะ

Quad Test ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์ มีความแม่นยำประมาณ 81% ข้อดีคือ รพ.รัฐให้บริการฟรีสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคน แต่ข้อเสียคือตรวจได้ค่อนข้างช้าและความแม่นยำไม่สูงมากค่ะ

วิธีแปลผล Quad Test

ผลตรวจจะออกมาเป็นตัวเลขความเสี่ยง เช่น 1:1,000 หมายความว่า ในคุณแม่ 1,000 คนที่มีผลตรวจเหมือนกัน จะมี 1 คนที่ลูกเป็นดาวน์ซินโดรม ยิ่งตัวเลขหลังมาก ยิ่งเสี่ยงน้อยค่ะ

โดยทั่วไป ถ้าผลออกมามากกว่า 1:250 (เช่น 1:500, 1:1,000) ถือว่าความเสี่ยงต่ำ แต่ถ้าผลน้อยกว่า 1:250 (เช่น 1:100, 1:50) ถือว่าความเสี่ยงสูง คุณหมอจะแนะนำให้ตรวจยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำต่อไปค่ะ

First Trimester Screening คืออะไร

First Trimester Screening คือการตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสแรก โดยใช้ 2 วิธีร่วมกัน ได้แก่ การอัลตราซาวด์วัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก (Nuchal Translucency หรือ NT) ร่วมกับการเจาะเลือดคุณแม่ตรวจหาสาร 2 ชนิด คือ PAPP-A และ free beta-hCG ค่ะ

วิธีนี้ตรวจได้ในช่วงอายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์ มีความแม่นยำประมาณ 85-90% ซึ่งสูงกว่า Quad Test และยังรู้ผลเร็วกว่าด้วยค่ะ

NIPT คืออะไร ต่างจากวิธีอื่นอย่างไร

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารก โดยเจาะเลือดคุณแม่เพียง 10 มิลลิลิตร แล้วนำไปวิเคราะห์ชิ้นส่วน DNA ของทารกที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดแม่ด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing ค่ะ

NIPT ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป มีความแม่นยำสูงถึง 99% ซึ่งสูงที่สุดในบรรดาการตรวจคัดกรองทั้งหมด

ข้อดีของ NIPT

NIPT มีความแม่นยำสูงถึง 99% และตรวจได้เร็วตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ ที่สำคัญคือปลอดภัยมากเพราะแค่เจาะเลือดแม่ ไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ จึงไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งค่ะ นอกจากนี้ยังสามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซมอื่นๆ ได้ด้วย เช่น Edwards syndrome, Patau syndrome และความผิดปกติของโครโมโซมเพศ รวมถึงสามารถรู้เพศลูกได้ตั้งแต่เนิ่นๆ อีกด้วยค่ะ

ตรวจดาวน์ซินโดรม รู้เพศลูกไหม

คำถามยอดฮิตของคุณแม่เลยค่ะ คำตอบคือ ขึ้นอยู่กับวิธีที่เลือกตรวจค่ะ

Quad Test: ไม่สามารถบอกเพศลูกได้ค่ะ เพราะเป็นการตรวจสารชีวเคมีในเลือดแม่เพื่อคำนวณความเสี่ยง ไม่ได้ตรวจโครโมโซมโดยตรง

First Trimester Screening: ไม่สามารถบอกเพศลูกได้เช่นกันค่ะ แต่ถ้าคุณหมออัลตราซาวด์ในช่วงอายุครรภ์มากขึ้น อาจพอเห็นเพศลูกได้จากอวัยวะเพศ

NIPT: บอกเพศลูกได้แม่นยำเกือบ 100% ค่ะ เพราะเป็นการตรวจวิเคราะห์ DNA ของลูกโดยตรง จึงเห็นโครโมโซมเพศ (XX หรือ XY) ได้ชัดเจน และรู้ผลได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์เลยค่ะ

สำหรับคุณแม่ที่อยากรู้เพศลูกเร็วๆ พร้อมกับตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยความแม่นยำสูง การตรวจ NIPT จึงเป็นตัวเลือกที่ตอบโจทย์ที่สุดค่ะ

ตรวจดาวน์ซินโดรม รพ.รัฐ vs คลินิก ต่างกันอย่างไร

คุณแม่หลายคนสงสัยว่าควรตรวจที่ไหนดี ระหว่าง รพ.รัฐ กับคลินิกเอกชน มาดูข้อแตกต่างกันค่ะ

ตรวจที่ รพ.รัฐ

ข้อดีคือ Quad Test ฟรีสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคน ไม่ต้องเสียค่าใช้จ่าย เหมาะสำหรับคุณแม่ที่ต้องการตรวจคัดกรองเบื้องต้นก่อน แต่ข้อเสียคืออาจต้องรอคิวนาน และ Quad Test มีความแม่นยำประมาณ 81% ซึ่งต่ำกว่า NIPT ค่ะ

ส่วน NIPT ที่ รพ.รัฐ ก็มีให้บริการ แต่ต้องจ่ายเงินเองเช่นกัน และราคาอาจสูงกว่าคลินิกเอกชนบางแห่งค่ะ

ตรวจที่คลินิกเอกชน

ข้อดีคือสะดวก นัดหมายง่าย ไม่ต้องรอคิวนาน และมีคุณหมอเฉพาะทางอ่านผลให้พร้อมอธิบายอย่างละเอียด สำหรับการตรวจ NIPT ราคาที่คลินิกเอกชนอาจถูกกว่า รพ.รัฐ หรือ รพ.เอกชนใหญ่ๆ ด้วยค่ะ

สรุปง่ายๆ ถ้าต้องการประหยัดงบและยอมรับความแม่นยำ 81% ได้ ให้เลือกตรวจ Quad Test ฟรีที่ รพ.รัฐค่ะ แต่ถ้าต้องการความแม่นยำสูง 99% รู้ผลเร็ว และสะดวกสบาย การตรวจ NIPT ที่คลินิกเป็นตัวเลือกที่คุ้มค่ากว่าค่ะ

ถ้าผลตรวจเสี่ยงสูง ต้องทำอย่างไร

ก่อนอื่นต้องเข้าใจก่อนว่า การตรวจคัดกรอง ไม่ว่าจะเป็น Quad Test, First Trimester Screening หรือ NIPT ล้วนเป็น "การคัดกรอง" ไม่ใช่ "การวินิจฉัย" ค่ะ หมายความว่า แม้ผลจะออกมาว่าเสี่ยงสูง ก็ไม่ได้แปลว่าลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรมแน่นอน ต้องตรวจยืนยันอีกครั้งค่ะ

การตรวจวินิจฉัยยืนยันผล

ถ้าผลคัดกรองออกมาว่ามีความเสี่ยงสูง คุณหมอจะแนะนำให้ตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม ซึ่งมี 2 วิธีหลักค่ะ

การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เป็นการใช้เข็มเจาะผ่านหน้าท้องคุณแม่เข้าไปดูดน้ำคร่ำมาตรวจโครโมโซมของลูกโดยตรง ทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ มีความแม่นยำเกือบ 100% แต่มีความเสี่ยงแท้งเล็กน้อยประมาณ 0.1-0.3% ค่ะ

การตัดชิ้นเนื้อรก (CVS - Chorionic Villus Sampling) เป็นการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรกมาตรวจโครโมโซม ทำได้เร็วกว่าเจาะน้ำคร่ำ คือช่วงอายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์ แต่ความเสี่ยงแท้งใกล้เคียงกับการเจาะน้ำคร่ำค่ะ

หากผลตรวจออกมาว่าเสี่ยงสูง คุณแม่ไม่ต้องตกใจหรือกังวลจนเกินไปนะคะ สิ่งสำคัญคือปรึกษาคุณหมอเพื่อทำความเข้าใจผลตรวจอย่างละเอียด และพิจารณาทางเลือกต่างๆ ร่วมกัน ไม่ว่าผลจะออกมาเป็นอย่างไร คุณหมอและทีมแพทย์พร้อมดูแลและให้คำปรึกษาคุณแม่ทุกขั้นตอนค่ะ

แพ็กเกจตรวจดาวน์ซินโดรม (ตรวจ NIPT) ที่แฮปปี้เบิร์ธ คลินิกสูตินรีเวช

คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนสามารถตรวจ NIPT ที่แฮปปี้เบิร์ธ คลินิกสูตินรีเวชได้แล้ววันนี้ค่ะ โดยคลินิกของเรามีให้เลือก 4 ยี่ห้อ ได้แก่ myNIPS, NIFTY, NGD NIPS และ Panorama ราคาเริ่มต้นที่ 9,900 บาทค่ะ

ทุกแพ็กเกจสามารถตรวจได้ครอบคลุม

ทุกยี่ห้อสามารถตรวจคัดกรอง Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม), Trisomy 18 (Edwards syndrome) และ Trisomy 13 (Patau syndrome) รวมถึงความผิดปกติของโครโมโซมเพศและรู้เพศลูกได้ค่ะ

สำหรับแพ็กเกจที่ครอบคลุมมากขึ้นยังสามารถตรวจโครโมโซมครบทั้ง 23 คู่ และ Microdeletions ได้ด้วยค่ะ

ทราบผลภายใน 5-14 วันทำการ ขึ้นอยู่กับยี่ห้อที่เลือก โดย myNIPS รู้ผลเร็วที่สุดภายใน 5-7 วันทำการค่ะ

ทุกแพ็กเกจมีประกันเจาะน้ำคร่ำ สูงสุด 25,000 บาท และประกันผลผิดพลาดสูงสุด 3 ล้านบาท คุณแม่จึงมั่นใจได้ค่ะ

ที่สำคัญ ผลตรวจทุกรายอ่านผลโดยสูตินรีแพทย์เฉพาะทาง พร้อมอธิบายผลอย่างละเอียดให้คุณแม่เข้าใจค่ะ 

สำหรับคุณแม่ท่านใดที่สนใจ สามารถนัดมาปรึกษาตรวจได้ที่ คลินิกสูตินรีเวชแฮปปี้เบิร์ธ ทุกสาขา

• สาขาบ้านก้ามปู อโศก

• สาขารามคำแหง 26/1

• สาขาลาดกระบัง 54

เปิดให้บริการทุกวัน แนะนำให้เช็กคิวทางไลน์ @happybirth หรือโทรศัพท์ 081-442-9355 คุณหมอและเจ้าหน้าที่ทุกคนพร้อมดูแลคุณทุกวัน เรายินดีให้บริการคุณแม่ทุกคนด้วยความใส่ใจค่ะ

ราคาตรวจนิฟ myNIPS NGD NICE NIFTY PANORAMA ที่ happybirth clinic

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม

Q: ไม่ตรวจดาวน์ซินโดรมได้ไหม?

A: ได้ค่ะ การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเป็นทางเลือก ไม่ได้บังคับ แต่คุณหมอแนะนำให้คุณแม่ทุกคนตรวจ เพราะจะได้เตรียมตัวรับมือได้อย่างเหมาะสม หากรู้ล่วงหน้าว่าลูกมีความเสี่ยง และการตรวจในปัจจุบันปลอดภัยมาก ไม่เป็นอันตรายต่อลูกในท้องค่ะ

Q: Quad Test กับ NIPT ตรวจอันไหนดี?

A: ขึ้นอยู่กับงบประมาณและความต้องการค่ะ ถ้าต้องการประหยัด Quad Test ที่ รพ.รัฐ ฟรีและเพียงพอสำหรับการคัดกรองเบื้องต้น แต่ถ้าต้องการความแม่นยำสูงสุด 99% รู้ผลเร็ว และอยากรู้เพศลูกด้วย การตรวจ NIPT เป็นตัวเลือกที่ดีกว่าค่ะ

Q: ผลตรวจดาวน์ซินโดรม ดูยังไง?

A: ผลตรวจจะแสดงเป็นค่าความเสี่ยง เช่น 1:1,000 หมายความว่ามีโอกาส 1 ใน 1,000 ที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม ยิ่งตัวเลขหลังมาก ยิ่งเสี่ยงน้อย โดยทั่วไปถ้าผลมากกว่า 1:250 ถือว่าความเสี่ยงต่ำ ถ้าน้อยกว่า 1:250 ถือว่าความเสี่ยงสูง ควรตรวจยืนยันเพิ่มเติมค่ะ

Q: ดาวน์ซินโดรม ป้องกันได้ไหม?

A: ไม่สามารถป้องกันได้ค่ะ เพราะเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นโดยบังเอิญ ไม่ได้เกิดจากพฤติกรรมของคุณแม่ สิ่งที่ทำได้คือการตรวจคัดกรองเพื่อรู้ความเสี่ยงล่วงหน้า และวางแผนรับมือได้อย่างเหมาะสมค่ะ

Q: ดาวน์ซินโดรม กับออทิสติก ต่างกันอย่างไร?

A: ต่างกันค่ะ ดาวน์ซินโดรมเกิดจากโครโมโซมผิดปกติ สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ในครรภ์ และมีลักษณะทางกายภาพที่เห็นได้ชัด ส่วนออทิสติกเป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางสมอง ไม่สามารถตรวจพบตั้งแต่ในครรภ์ได้ และไม่มีลักษณะทางกายภาพที่แตกต่าง มักสังเกตได้จากพฤติกรรมเมื่อเด็กโตขึ้นค่ะ

Q: ตรวจ NIPT กี่วันรู้ผล?

A: โดยทั่วไปรู้ผลภายใน 7-14 วันค่ะ ขึ้นอยู่กับยี่ห้อและห้องปฏิบัติการที่ส่งตรวจ