ก่อนมีลูกต้องรู้! ดาวน์ซินโดรม คืออะไร ทำไมคุณแม่ทุกคนต้องตรวจ

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเป็นสิ่งที่คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนไม่ควรละเลย เพราะไม่ว่าคุณแม่จะตั้งครรภ์ตอนที่อายุยังน้อย หรืออายุมาก ก็ล้วนมีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้ อยู่ที่ว่าจะเสี่ยงมาก หรือเสี่ยงน้อยค่ะ แต่สำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์คนไหนที่ยังไม่รู้ว่าดาวน์ซินโดรมคืออะไร หรือไม่รู้ว่าจะต้องตรวจดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีไหนดี แฮปปี้เบิร์ธคลินิกได้หาคำตอบมาให้แล้วค่ะ ตามไปดูกันเลย

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) คืออะไร

ดาวน์ซินโดรม คือ ภาวะที่เด็กมีความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 (Trisomy 21) เกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้มีพัฒนาล่าช้า มีความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง และมีใบหน้าที่เป็นลักษณะเฉพาะ โดยจะมีลักษณะอาการที่สังเกตเห็นได้ชัด ดังนี้ค่ะ

• โครงหน้าเรียบแบบ หัวเล็ก หูเล็ก ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น ลิ้นจุกอยู่ที่ปาก และมีจุดสีขาวในดวงตาสีดำ

• กล้ามเนื้อหย่อน ตัวอ่อนปวกเปียก และข้อต่อหลวม

• นิ้วสั้น มือสั้น เท้าสั้น คอสั้น แขนสั้น 

• ส่วนสูงจะเตี้ยกว่าเด็กวัยเดียวกัน

• มีพัฒนาการด้านสติปัญญาช้า พูดช้า พูดไม่ค่อยชัด

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากสาเหตุอะไร

สาเหตุหลักของดาวน์ซินโดรมที่พบมากที่สุด คือ เกิดจากการแบ่งตัวที่ผิดปกติ (Non-disjunction) ของโครโมโซมคู่ที่ 21 (Trisomy 21) ในระยะไมโอซิส (Meiosis) ที่แบ่งตัวเกินมา 1 แท่ง ในทุกเซลล์ของร่างกาย โดยส่วนมากจะเกิดที่ไข่ค่ะ

ใครบ้างที่เสี่ยงมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม

คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนมีความเสี่ยงที่ลูกเป็นดาวน์ซินโดรมค่ะ โดยความเสี่ยงจะค่อย ๆ เพิ่มมากขึ้นตามอายุของคุณแม่ นอกจากนี้ในคุณแม่ที่เคยคลอดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมมาก่อน หรือมีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม ก็จะมีความเสี่ยงมากกว่าคนทั่วไปค่ะ

คุณแม่ทุกคนต้องตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ใช่หรือไม่

ใช่ค่ะ คุณแม่ตั้งครรภ์มีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรมทั้งหมดค่ะ อยู่ที่ว่าจะเสี่ยง หรือเสี่ยงน้อย การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมก่อนจะช่วยให้คุณแม่ตั้งครรภ์ได้อย่างสบายใจ และจะได้เตรียมพร้อมรับมือกับปัญหาต่าง ๆ ที่อาจเกิดขึ้นด้วยค่ะ

ตรวจดาวน์ซินโดรมอย่างไร ต้องเจาะน้ำคร่ำไหม?

การเจาะน้ำคร่ำเป็นการตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม จะทำก็ต่อเมื่อคุณแม่ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีต่าง ๆ แล้วพบว่า มีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรมค่ะ โดยการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมจะมีอยู่ 3 วิธีดังนี้ค่ะ

• Quad test ตรวจโดยเจาะเลือดคุณแม่ไปทดสอบสารชีวเคมี 4 ชนิด ได้แก่ เลือด สมอง ไขสันหลังของทารกและน้ำคร่ำ สามารถตรวจได้ฟรีที่โรงพยาบาลรัฐ ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์ และมีความแม่น 81% ค่ะ

• ตรวจด้วยอัลตราซาวด์ดูความหนาบริเวณต้นคอขอทารก และเจาะเลือดคุณแม่ส่งตรวจสารชีวเคมี สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ มีความแม่นยำ 85-90% ค่ะ

• ตรวจ NIPT (Non-invasive prenatal testing) เป็นการตรวจหาความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่างๆ ของทารกในครรภ์ โดยใช้เทคโนโลยีวิเคราะห์ลำดับเบส (Next Generation Sequencing)  วิเคราะห์ชิ้นส่วนดีเอ็นของรกที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่ มีความแม่นอยู่ที่ 99% สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไปค่ะ

ข้อดีของการตรวจ NIPT มีอะไรบ้าง

สำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ที่ไม่รู้จะเลือกตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีไหนดี เราขอแนะนำการตรวจ NIPT เลยค่ะ เพราะมีข้อดีหลายอย่างที่เหนือกว่าการตรวจวิธีอื่น ๆ ดังนี้

• มีความแม่นยำ 99% ซึ่งถือเป็นวิธีตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมที่แม่นยำที่สุด

• รู้เพศของทารกได้

• ตรวจได้เร็วมาก ทำให้มีทางเลือกในการแก้ปัญหาเยอะค่ะ

• มีความปลอดภัยมาก ๆ เก็บเลือดคุณแม่เพียง 10 มิลลิลิตรเท่านั้น ไม่เป็นอันตรายต่อคุณแม่และเด็ก

• สามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซมได้หลายอย่าง (ขึ้นอยู่กับแพ็กเกจ)

ตรวจดาวน์ซินโดรม (ตรวจ NIPT) ที่แฮปปี้เบิร์ธคลินิกได้แล้ววันนี้

คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนสามารถตรวจ NIPT ที่แฮปปี้เบิร์ธคลินิกได้แล้ววันนี้ โดยคลินิกของเราจะมีให้เลือกอยู่ 3 ยี่ห้อหลักๆ ได้แก่ NIFTY, NGD NIPS และ NICE Test ราคาเริ่มต้นที่ 9,900 บาท สามารถตรวจหาความเสี่ยงทางพันธุกรรมได้อย่างครอบคลุม ไม่ว่าจะเป็น ตรวจดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ด พาทัว ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ตรวจเพศของทารก และอื่น ๆ อีกมากมาย มีความแม่นยำมากกว่า 99% และได้รับการรับรองมาตรฐานจากสหรัฐอเมริกา ที่สำคัญอ่านผลโดยคุณหมอเฉพาะทางด้านสูตินรีแพทย์ด้วยนะคะ 

สำหรับคุณแม่ท่านใดที่สนใจ สามารถนัดหมายผ่านทุกช่องทางการติดต่อของเราได้เลยค่ะ ไม่ว่าจะเป็นเบอร์โทรศัพท์ 081-442-9355 (ตามเวลาทำการคลินิก) และเฟสบุ๊กเพจ happybirth กับหมอชะเอม คุณหมอของเรายินดีให้บริการคุณแม่ทุกคนด้วยความใส่ใจค่ะ